3號染色體3p缺失綜合癥會怎樣？是什么原因造成的？

3p缺失綜合癥是號染合癥會樣由每個細胞中3號染色體的一小片被刪除的染色體變化引起的病癥。刪除發(fā)生在染色體的色體失綜什原短臂(p)末端。這種染色體變化常常導致智力障礙，因造發(fā)育遲緩和身體異常。號染合癥會樣

3號染色體3p缺失綜合癥

3P缺失綜合征通常有嚴重的色體失綜什原智力殘疾。大多數(shù)語言技能的因造發(fā)展以及爬行和行走等運動技能都有所延遲。雖然患者能學會走路，號染合癥會樣但他們的色體失綜什原語言能力通常是有限的。一些3p缺失綜合征患者有強迫癥(OCD)或自閉癥的因造特征，這些特征導致交流障礙和社會交往障礙。號染合癥會樣

3p缺失綜合癥的色體失綜什原體征和癥狀差別很大。許多受影響的因造個體生長緩慢，頭部異常小(小頭畸形)，號染合癥會樣小顎、色體失綜什原眼瞼下垂，因造耳朵或鼻子畸形，眼睛間隔很大。其他常見的特征包括覆蓋眼睛內(nèi)角的皮褶，額外的手指或腳趾和裂腭。此外，3p缺失綜合征患者可能有癲癇發(fā)作，肌張力減弱(肌張力低下)，腸道異常或先天性心臟缺陷。

3號染色體3p缺失綜合癥有嚴重的智力殘疾

3p缺失綜合征可能是一種罕見的疾病; 科學文獻中至少有30例被描述。

3p缺失綜合癥是由染色體3的小(p)臂的末端缺失引起的。大小的缺失受影響的個體不等，從約150,000個DNA構建單元(150千個堿基或150 kb)到1100萬個DNA構建單元(11兆堿基或11 Mb)。缺失可以包括4至71個已知基因。在一些個體，刪除涉及材料近染色體末端，但不包括小費(的端粒)。

3號染色體3p缺失綜合癥的遺傳學

與3p缺失綜合癥有關的體征和癥狀是由于3p區(qū)域中基因的丟失造成的。很難確定哪些基因可能負責3p缺失綜合癥的哪些特定特征，因為受影響個體中缺失的大小以及病癥的體征和癥狀的可變性。3號染色體末端的多個基因似乎在神經(jīng)發(fā)育中起作用，但由于并非所有的3p缺失綜合征患者都缺少相同的基因，因此很難確定哪些基因會影響認知癥狀。多種基因的丟失很有可能導致不同的身體異常。

3號染色體3p缺失綜合癥導致交流障礙

3號染色體3p缺失綜合癥會遺傳嗎

大多數(shù)3p缺失綜合征的病例不是遺傳的。該刪除發(fā)生在一條染色體上，最常見的是在生殖細胞(卵子或精子)形成期間或胎兒發(fā)育早期的隨機事件。在這些情況下，患者沒有家庭史。

在罕見的情況下，3p缺失綜合癥是遺傳的，通常來自輕度受影響的父母。該缺失也可以從染色體3與另一染色體平衡易位的父母那遺傳。該父母染色體雖然平衡易位，但是沒有遺傳物質(zhì)多余或缺少，所以這些染色體變化通常不會導致該父母的任何健康問題。然而，在轉(zhuǎn)移到下一代時，易位可能會導致子代的染色體變得不平衡。繼承不平衡易位的兒童有額外或缺失遺傳物質(zhì)的染色體。不平衡易位相關的遺傳物質(zhì)從3號染色體的短臂遺失，導致這種疾病的體征和癥狀。

染色體異常類型

?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復綜合征 ?神經(jīng)母細胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養(yǎng)不良癥 ?嗜酸細胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發(fā)鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網(wǎng)膜細胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發(fā)性骨髓瘤 ?14號環(huán)形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體