美格生命科普系列 7
美格生命科普系列 7

　　

　　胚胎要想健康、活產，生命就必須有適當數量的科普染色體。如下圖所示，系列試管嬰兒發育的美格胚胎中，符合“染色體正?！被颉罢扼w”條件的生命胚胎比例相對較小。正如你所看到的科普，這一現象與試管嬰兒成功率隨著年齡的系列增長而下降的原因相吻合，并解釋了這一點。美格

　　有多種測試可以觀察胚胎的生命遺傳基因，在這里，科普我們將只關注那些用于預測染色體數量的系列測試，這被稱為胚胎植入前非整倍體遺傳基因篩查（PGT-A）。美格

　　PGT-A（歷史上稱為PGS或CCS）是生命一種診斷工具，可以告訴醫生哪些胚胎染色體可能是科普正常的，從而移植哪些胚胎。

　　1. PGT-A（或PGS）的優劣勢權衡

　　從積極的方面來說，使用PGT-A有助于避免移植有問題的胚胎——這意味著它減少了失敗的移植和流產的次數——或者避免移植會導致不健康嬰兒出生的胚胎。PGT-A還有助于促進單胚胎移植，從而降低孕婦和后代的風險。最后，PGT-A可以幫助規劃生育，并揭示冷凍胚胎是否染色體異常，是否無效，因此，如果他們想要更多的孩子，下一個試管嬰兒周期越早越好。

　　消極的一面是，PGT-A在每個試管嬰兒周期中給患者帶來不菲的額外費用，而且它不會改變患者胚胎的基本質量。換句話說，做PGT-A可能不會增加試管嬰兒周期成功的幾率。此外，醫生們擔心，測試的不準確可能會混淆好胚胎和壞胚胎，這意味著一些患者將不必要地進入下一個周期，或者在更絕望的情況下，使用捐贈的卵子或完全放棄試管嬰兒。

　　2. PGT-A流程

　　在PGT-A過程中，生殖診所實驗室將從胚泡期胚胎中取出5-7個細胞，并將這些細胞送往參考實驗室。參考實驗室將細胞放入檢測設備中，預測每個胚胎的染色體數量，然后向生殖診所發回一份報告，說明胚胎是否出現“整倍體”（染色體數量正確）、“非整倍體（染色體數量錯誤）”或“嵌合體”（不太清楚胚胎是“整倍體”或“非整整倍體）。然后診所將告知患者結果，并使用這些信息來決定是否有胚胎值得移植，如果有，哪些值得移植。

　　3. 移植的層次結構

　　PGT-A是一種幫助醫生根據每個胚胎活產的可能性來決定移植哪個胚胎的工具。異倍體胚胎最有可能活產，應首先移植。嵌合體的胚胎仍然可以活產，但根據類型的不同，活產的比率較低，而且有一定的風險。非整倍體胚胎幾乎不會活產，如果真的活產，孩子將面臨重大的健康風險。出于這些原因，如果患者決定移植嵌合體或非整倍體胚胎，他們應該與遺傳顧問討論其影響。

　　應該指出，許多生育診所要求參考實驗室不要將“嵌合體”胚胎作為一個單獨的類別。因此，這些胚胎中的許多被錯誤地與“非整倍體”胚胎混為一談，后者的前景明顯比嵌合體胚胎差。患者在采用PGT-A之前必須堅持，他們的嵌合體胚胎將與整倍體和非整倍體胚胎分開并明確說明。

　　上圖上的關于非整倍體胚胎移植成功率的數據很少，因為患者很少移植非整倍細胞胚胎。我們的范圍上限（例如10%）很高。一些醫生認為0-5%的范圍可能會更準確。

　　這里以美國為例子，其中許多論點或成本節約不適用于政府承擔流產、雙胎分娩等費用的國家。部分患者可能需要進一步了解不同地區和國家的相關成本，尤其是自費患者的費用情況。

　　當女性移植經過PGT-A測試（并獲得批準）的胚胎時，這些胚胎更有可能植入并成功移植。

　　這一事實有兩個主要含義。首先，使用PGT-A可以降低任何特定移植最終導致失敗或流產的可能性，尤其是在大齡女性中。

　　其次，使用PGT-A并有整倍體胚胎移植的女性更愿意一次移植一個胚胎。

　　這很重要，因為如果單胚胎移植妊娠的情況下，只有1%的情況下會產生雙胞胎或三胞胎。而在多胎移植妊娠的情況下，高達30%的妊娠最終會產生雙胞胎或三胞胎。這是個問題，因為多胞胎對母親和孩子來說都是危險的，正如你在下面看到的那樣。

　　因此，PGT-A的支持者認為，如果測試有助于避免：

　　l ·無效的移植（在美國，每位患者的費用為3000美元以上，在英國為1500至3000英鎊以上）

　　l ·流產（在美國，保險公司每流產一次要花費5000美元，與患者所承受的情感痛苦相比相形見絀）

　　l ·多胎分娩（美國雙胞胎分娩成本為10萬美元，三胞胎分娩成本為50萬美元）

　　最后，如果家庭想要多個孩子，使用PGT-A可以幫助他們。在一次取卵中，大多數患者會產生多個胚胎，如下所示。

　　讓我們看看下面的圖表。在A家庭的情況中，他們制造了多個胚胎，但通過PGT-A發現只有一個是好的。由于A家庭希望生第二個孩子，他們選擇立即在2019年3月進入下一個周期。

　　現在看看B家庭，他們也接受了許多胚胎中的一個，并且想生第二個孩子。如果沒有PGT-A，他們幾年后才知道，他們額外儲存的胚胎不會活產。他們將于2021年3月開始下一個周期。比A家庭整整晚了兩年。

　　推遲兩年意義重大，因為正如你在下面看到的，另一個試管嬰兒周期成功的幾率隨著產婦年齡的增長而急劇下降。如果使用PGT-A正確地幫助一個家庭提前兩年再次做一個周期，可能會將試管嬰兒出生的幾率提高2-4倍（在美國患者花費2萬美元以上），在這種情況下，測試可能會自行付費。

　　最后，PGT-A可以知道測試胚胎的性別。對一些人來說，這是有價值的信息，但需要診所的許可才能知道。如今，大約一半的美國診所將允許患者在移植前了解每個胚胎的性別。在美國以外，患者了解胚胎性別的做法在很大程度上是非法的，比如在有的國家，只有在極其特殊的醫療情況下才允許這樣做。

　　首先，PGT-A只是對胚胎的一種測試，使用它不會改變這些胚胎的基本質量。因此，使用PGT-A不會改變胚胎活產的幾率，因此也不會改變周期本身發揮作用的幾率。

　　其次，PGT-A需要對胚胎進行活檢，目前只有一項小型可信的研究在看活檢如何影響胚胎的生存能力。一些人認為，這不足以證明活檢沒有對胚胎造成任何傷害。

　　PGT-A的另一個主要問題是測試的準確性。有數據顯示，在不同的參考實驗室進行PGT-A活檢的相似患者（年齡相同，診所相距15英里）得到的結果截然不同。

　　如果測試的準確性不一致，許多人擔心它會混淆好胚胎（整倍體）和壞胚胎（非整倍體的）。這樣做的后果對大齡患者來說尤其可怕，因為她們很難產生任何好的胚胎。這樣的錯誤可能會迫使女性不必要地接受額外的試管嬰兒周期，求助于捐贈卵子，或者完全放棄生孩子。因此，許多醫生對PGT-A在胚胎較少的大齡患者的使用中持謹慎態度。

　　不過，一些醫生認為PGT-A對年輕女性來說是錯誤的。你可能記得，PGT-A（PGS）在大齡女性中降低流產率最多，而不是年輕女性。因此，如果該測試既不能降低流產率，也不能提高試管嬰兒周期成功的幾率，一些人會質疑該測試對年輕女性的價值。然而，在這一群體中，PGT-A在促進單胚胎移植方面最為有用，因為這一群體的多胚胎移植更有可能最終產生雙胞胎，并給母親或后代帶來不必要的風險。考慮到更多的孩子，這對這一群體的規劃生育也更有幫助。舉報/反饋