了解何為眼腦腎綜合征？4個(gè)必要的檢查不能少

Lowe綜合征即眼腦腎綜合征(OCRL)，解何檢查是為眼一種新生兒疾病，估計(jì)患病率為1/50萬(wàn)，腦腎幾乎全是綜合征男性，該病雖然罕見(jiàn)但確實(shí)存在，解何檢查臨床上以先天性白內(nèi)障、為眼智能低下以及腎小管酸中毒為特點(diǎn)，腦腎這里來(lái)具體了解下吧！綜合征

什么是解何檢查眼腦腎綜合征(OCRL)

眼腦腎綜合征臨床癥狀

眼腦腎綜合征(OCRL)是一種新生兒疾病，其特點(diǎn)是為眼眼部異常(先天性白內(nèi)障、青光眼或牛眼、腦腎斜視、綜合征角膜瘢痕等)，解何檢查腦部疾病(智力低下、為眼反射弧不敏感)。腦腎

眼腦腎綜合征可出現(xiàn)先天性白內(nèi)障

以及產(chǎn)后生長(zhǎng)遲緩、輕度至重度智力障礙，腎功能障礙(例如近端腎小管性酸中毒、腎佝僂病、腎結(jié)石甚至腎衰竭），并伴有骨軟化和病理性骨折。其他臨床表現(xiàn)包括面部先天性畸形(前額突出,眼球深,大餅?zāi)樀?，血小板功能障礙和出血癥。

眼腦腎綜合征的病因

OCRL是由OCRL (Xq25)基因突變導(dǎo)致的，這種突變會(huì)導(dǎo)致磷脂酰肌醇二磷酸在體內(nèi)積累，這種物質(zhì)在體內(nèi)參與多種細(xì)胞傳輸過(guò)程，包括營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)、細(xì)胞膜骨架搭和細(xì)胞間的信號(hào)傳導(dǎo)。

在眼睛中，這種物質(zhì)的累積會(huì)最終導(dǎo)致胚胎晶狀體上皮組織代謝紊亂從而形成白內(nèi)障或其他眼部疾病。

如何診斷眼腦腎綜合征

該病的特征是眼科疾病、神經(jīng)性疾病和腎臟異常。這些通常都可以通過(guò)眼科、神經(jīng)科、腎內(nèi)科確診，最終通過(guò)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)OCRL (Xq25)基因突變從而確診。

• 1尿液檢查：有紅細(xì)胞，白細(xì)胞顆粒管型、有腎小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多；
• 2血液檢查：血磷降低，堿性磷酸酶增高，代謝性酸中毒、肌酐增高等；
• 3頭部影像學(xué)檢查：頭部可見(jiàn)腦室周圍白質(zhì)密度減低，腦積水，腦穿通畸形，小腦發(fā)育不良等；
• 4X線檢查：長(zhǎng)骨干骺端可發(fā)現(xiàn)佝僂病樣特異改變；
• 5其他：應(yīng)做腦電圖、B超、心電圖等常規(guī)檢查，腦電圖可發(fā)現(xiàn)頭顱異常波型。

眼腦腎綜合征怎么遺傳

OCRL通過(guò)X連鎖隱性遺傳方式傳播，這意味著，幾乎所有的患者都為男性。

X連鎖隱性遺傳，意味著男性只有一條x染色體是從母親那里遺傳來(lái)的，如果這條x染色體是致病的，他就會(huì)患上這種疾病。而攜帶有致病x染色體的女性，則可以依賴另一條正常x染色體，維持正常的生理功能。

一般如果母親是疾病攜帶者而父親是正常，有25%的幾率得到也是疾病攜帶者的女兒，有25%的幾率會(huì)得到正常的女兒，有25%的幾率會(huì)得到患病的兒子，有25%的幾率會(huì)得到正常的兒子。

此外，該病攜帶者的女性，通常眼內(nèi)壓會(huì)升高，但不一定會(huì)損傷眼睛，所以通常也不會(huì)有OCRL的疾病特征。

眼腦腎綜合征治療方法

主要為對(duì)癥治療，如針對(duì)眼病，治療包括早期白內(nèi)障摘除以避免弱視，通過(guò)藥物或手術(shù)控制青光眼，術(shù)后戴眼鏡以改善視力；針對(duì)腎病，通過(guò)補(bǔ)充堿、磷酸鹽、鉀和水糾正腎小管功能障礙。

手術(shù)控制青光眼

生活質(zhì)量取決于神經(jīng)和腎臟表現(xiàn)的程度。這類患者壽命很少超過(guò)40歲，死亡年齡通常發(fā)生在20-40歲之間，死因?yàn)槟I衰竭、癲癇和猝死。而青光眼即便治療后，依舊很難控制其復(fù)發(fā)。

此外，因?yàn)槠鋲勖^短而且體質(zhì)較差，患有勞氏綜合征的男性不會(huì)有后代。

眼腦腎綜合征的生育干預(yù)及攜帶者篩查

那么該如何知道自己是否患有l(wèi)owe綜合征呢？由于部分lowe患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯(lián)系在線客服，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)完成。

另外lowe屬于先天性遺傳疾病，可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)篩除致病胚胎，可以阻斷l(xiāng)owe綜合征遺傳給后代。

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