囊性纖維化遺傳病：又一個被第三代試管嬰兒破除的魔咒

囊性纖維病是囊性一種單基因常染色體隱性遺傳病，其危害性非常強，化遺目前尚無有效治療方法，傳病除針對性的被第應(yīng)對方式以預(yù)防為主，不過現(xiàn)下可通過第三代試管嬰兒PGD技術(shù)進(jìn)行篩查診斷避免患兒出現(xiàn)。代試

囊性纖維病屬于什么病

什么是管嬰囊性纖維化？

囊性纖維化是一種進(jìn)行性的遺傳性疾病，會導(dǎo)致持續(xù)的兒破肺部感染并影響呼吸功能。

在CF患者中，魔咒囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因的囊性突變導(dǎo)致CFTR蛋白功能失調(diào)。當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)不能正常工作時，化遺它無法幫助將氯化物（鹽的傳病除一種成分）移動到細(xì)胞表面，由于沒有氯化物將水吸引到細(xì)胞表面，被第各種器官中的代試粘液變得粘稠。

在肺部，管嬰粘液堵塞氣道引起細(xì)菌感染，兒破導(dǎo)致感染、炎癥、呼吸衰竭和其他并發(fā)癥。因此，CF患者最關(guān)心的問題是盡量減少與細(xì)菌的接觸。

一名6歲囊性纖維化患者

在胰腺中，粘液的積聚阻止了消化酶的釋放，有助于身體吸收食物和關(guān)鍵營養(yǎng)素，導(dǎo)致營養(yǎng)不良和生長不良。在肝臟中，粘稠的粘液會阻塞膽管，引起肝臟疾病。在男性中，CF會影響他們生孩子的能力。

囊性纖維化（CF，OMIM＃219700）是最常見的常染色體隱性遺傳疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的國家即種族中發(fā)病頻率差別很大（歐美比例更大）。

囊性纖維病的根本原因

CF是由囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色體位置7q31.2上，上皮細(xì)胞氯離子通道調(diào)節(jié)有缺陷，細(xì)胞內(nèi)鈉含量升高和細(xì)胞外水減少，導(dǎo)致受影響的結(jié)構(gòu)包括呼吸道、胰腺、膽管，腸和輸精管中的分泌物增厚。

雖然癥狀的嚴(yán)重程度是不一樣，但大多數(shù)CF患者通常表現(xiàn)為進(jìn)行性阻塞性肺病，伴有持續(xù)性氣道定植和支氣管擴張、胰腺功能不全、胃腸道和營養(yǎng)異常、汗液氯化物水平異常，輸精管阻塞造成的男性不育。

CF的癥狀

CF患者可能有各種癥狀，包括：

• 1皮膚口感很咸；
• 2持續(xù)咳嗽，有時伴有痰；
• 3頻繁的肺部感染，包括肺炎或支氣管炎；
• 4喘息或呼吸急促；
• 4盡管胃口好，但生長或體重增加不佳；
• 4經(jīng)常油膩，排便困難；
• 4男性不育。

診斷和遺傳學(xué)

囊性纖維化是遺傳性疾病-單基因常染色體隱性遺傳病，患者遺傳了兩個有缺陷的CF基因拷貝 , 來自每個父母一個拷貝，父母雙方至少有一個缺陷基因。

囊性纖維化是遺傳性疾病

只有一個有缺陷的CF基因拷貝的人被稱為攜帶者，攜帶者本身沒有這種疾病。

兩個CF攜帶者生孩子，概率是：

• 125％孩子將擁有CF；
• 250％孩子攜帶，不患有CF；
• 325％孩子不攜帶，也不會有CF。

診斷囊性纖維化是一個多步驟過程，應(yīng)包括新生兒篩查，汗液測試，遺傳或載體測試。雖然大多數(shù)人在2歲時被診斷為CF，但有成人被診斷為CF。

通過新生兒篩查計劃早期發(fā)現(xiàn)CF對于改善患者的生存和生活質(zhì)量至關(guān)重要。

遺傳咨詢和胚胎移植入前遺傳學(xué)診斷 - PGD

囊性纖維化（CF）是單基因疾病胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）的最常見適應(yīng)癥之一，使夫婦有機會懷孕未受遺傳病影響的孩子，而不必考慮終止妊娠。

第三代試管嬰兒pgd技術(shù)能篩查

2011年12月14日，來自七個國家的18位PGD和CF分子診斷專家參加了在法國蒙彼利埃舉辦的研討會。基于ESHRE建立的基于擴增的PGD的最佳實踐指南（歐洲人類生殖與胚胎學(xué)會（European Society of Human Reproduction and Embryology），會議的為CF-PGD制定具體指導(dǎo)方針，涵蓋了不同的主題，包括術(shù)語，納入標(biāo)準(zhǔn)、遺傳咨詢、PGD??戰(zhàn)略和結(jié)果報告。

Tips:

建議囊性纖維化患者在周期之前進(jìn)行單獨遺傳咨詢，清楚了解預(yù)期的胚胎基因類型和治療標(biāo)準(zhǔn)。生殖中心應(yīng)告知夫婦，在鑒定可遺傳轉(zhuǎn)移的胚胎后，根據(jù)胚胎的形態(tài)及其植入的可能性進(jìn)行后續(xù)選擇，以實現(xiàn)更高的植入率和活產(chǎn)率。

遺傳疾病大全

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