嗅覺減退？帶你一起了解下什么是卡氏綜合征

男性和女性患上卡氏綜合征的嗅覺概率不同，該病是減退解下一類促性腺激素減少的性腺機(jī)能減退癥，主要的什卡氏綜原因是缺乏某些激素而導(dǎo)致的疾病，臨床表現(xiàn)的合征癥狀為嗅覺減退或者消失，詳細(xì)介紹如下：

卡氏綜合征是什么病

什么是卡氏綜合征？

卡氏綜合征（Kallman's syndrome，KS）這種疾病是減退解下一種促性腺激素減少的性腺機(jī)能減退癥，這是什卡氏綜一種由于缺乏某些激素而導(dǎo)致的疾病。

什么是合征卡氏綜合征

這些激素通常是由大腦的下丘腦部分產(chǎn)生的，性腺機(jī)能減退的嗅覺男性通常有異常小的陰莖(微陰莖)和未下降的睪丸(隱睪癥)。

在青春期，減退解下大多數(shù)受KS患者不會(huì)發(fā)展出第二性征，什卡氏綜如男性面部毛發(fā)的合征生長和聲音的加深，女性月經(jīng)初潮和乳房發(fā)育，嗅覺以及兩性特征性生長等。減退解下如果不治療，什卡氏綜大多數(shù)患病的男性和女性將無法生育不育。

在KS患者中，嗅覺要么減退，要么完全喪失(嗅覺缺失)。這一特征將KS與其他性腺衰弱疾病區(qū)別開來，畢竟多數(shù)性腺疾病并不影響嗅覺。男性比女性更容易患KS，據(jù)統(tǒng)計(jì)，男性發(fā)病率為3萬分之一，女性發(fā)病率為12萬分之一。

馬卡氏綜合征致病原因

目前已知，超過20個(gè)基因的突變與KS有關(guān)。最常見的病因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突變。在很多情況下，患者的病因可能不止一個(gè)基因發(fā)生突變。

與KS相關(guān)的基因在出生前大腦的嗅覺區(qū)域的發(fā)育起到作用，盡管這些基因的特定功能尚不清楚，但它們參與了一組與嗅覺神經(jīng)細(xì)胞的形成相關(guān)的活動(dòng)，包括參與了嗅覺神經(jīng)元的遷移，控制促性腺激素釋放激素(GnRH)的釋放等。

GnRH控制多種激素的產(chǎn)生，這些激素在出生前和青春期期間會(huì)讓人體快速發(fā)育，包括對(duì)女性卵巢和男性睪丸的正常表達(dá)。研究表明，與KS相關(guān)的基因突變，破壞了發(fā)育中的大腦嗅覺神經(jīng)細(xì)胞和產(chǎn)生GnRH的神經(jīng)元的遷移，從而導(dǎo)致嗅覺受損。

卡氏綜合征怎么遺傳

當(dāng)KS是由ANOS1基因突變引起時(shí)，則是X連鎖隱性遺傳模式。

ANOS1基因位于X染色體上，由于男性只有一條X染色體，如果該X染色體的ANOS1發(fā)生突變，則該男性是KS患者。而如果是女性，由于女性有2條X染色體，一條X染色體發(fā)生異常，另一條正常的X染色體可以彌補(bǔ)缺陷，所以女性是KS疾病的攜帶者。

X連鎖隱性遺傳

 

如果女性攜帶者與正常男性產(chǎn)生后代，其后代如果是兒子，則有50%是KS患者，如果是女兒，則有50%是KS的攜帶者。

當(dāng)KS是由其他基因突變（如CHD7、FGF8）引起時(shí)，它通常表現(xiàn)出常染色體顯性遺傳的特性。這意味著患者是由于父或母直接遺傳KS疾病。

在一些家族中（尤其是歐洲貴族家庭），KS表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳。患者的父母各自攜帶有一份異常基因（如PROK2或PROKR2基因），而后代則有25%的幾率致病。 此外，也有一些是KS患者是新發(fā)突變。

卡氏綜合征治療方法

主要為激素替代療法，一旦確診KS，無論男女，治療的目的都是誘導(dǎo)青春期發(fā)育和維持正常的激素水平為終極目標(biāo)。此外，還需要治療相關(guān)的不孕不育，以實(shí)現(xiàn)妊娠為目標(biāo)。

激素替代治療方法

1、對(duì)于男性來說，青春期通常是通過睪酮注射來治療，用于刺激睪丸生長和產(chǎn)生精子。只要精子功能正常，即使精子數(shù)量相對(duì)較低，通過二代試管嬰兒技術(shù)（ICSI）也能受孕。

2、對(duì)于女性來說，補(bǔ)充雌激素和黃體酮可以誘導(dǎo)第二性征出現(xiàn)，刺激卵泡發(fā)育。如果在正常卵泡發(fā)育的情況下未能發(fā)生自然受孕，可以考慮試管嬰兒（IVF）。

生育干預(yù)

對(duì)于KS患者或有KS家族史的家庭來說，如果想阻斷該病遺傳給后代，可以考慮三代試管嬰兒技術(shù)（PGD），三代試管嬰兒技術(shù)可以篩查出健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號(hào)三體綜合征 ?9號(hào)染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結(jié)節(jié)性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發(fā)育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養(yǎng)不良 ?杜興氏肌肉營養(yǎng)不良 ?軟骨發(fā)育不全 ?色素性視網(wǎng)膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟(jì)失調(diào) ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質(zhì) ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發(fā)育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經(jīng)纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆?fàn)詈俗冃?/td> ?先天性攣縮細(xì)長指