染色體臂間倒位對生育影響大，4種常見異常不可不知

染色體異常分為數目和結構異常，染色數目異常比如特納、體臂克氏綜合征等，間倒而結構異常則為染色體的位對重排，如平橫、生育羅氏、影響異常倒位等，大種其中染色體倒位有分為臂間和臂內倒位，不可不知而部分倒位現象對生育的染色危害大，易出現反復流產、體臂畸形或者治療低下等，間倒所以各位一定要引起重視。位對

染色體倒位是生育指一條染色體發(fā)生兩個斷裂點，斷裂點之間的影響異常片段在旋轉180度后顛倒重接，臨床上根據鍛煉點的大種位置和著絲粒的關系，分為臂間和臂內倒位。

1、臂間倒位

斷裂點位于著絲粒的兩側

是指兩個斷裂點分別位于著絲粒的兩側，出現這種結構變化理論上可以引起流產、死胎、畸形兒等，在醫(yī)學上多以9號染色體最為多見，被稱之為多態(tài)現象；

2、臂內倒位

斷裂點均位于著絲粒一側

是指兩個斷裂點均位于著絲粒一側，臂內倒位不改變兩個臂的長度，需要通過染色體顯帶技術才能識別，在醫(yī)學上多以10號染色體最為常見。

不管是哪種倒位現象，只有不打斷關鍵的基因，那么胎兒通常是不會表現出異常情況，但是也存在少數的情況可能導致配子（精子和卵子）發(fā)生染色體部分缺失和重復，那么這種不平衡的核型就可能導致嚴重的危害。

常見染色體倒位現象匯總

1、1號臂間倒位

此種情況是比較常見的染色體變異，但一般認為是正常，如出現臂間倒位也可能與一些不明原因流產有一定關系，孕期需要結合系統(tǒng)的B超畸形篩查，如果結果正常，那么孩子就可以生；

2、9號倒位（p11q12或者p11q13）

9號染色體是生物多態(tài)性的表現，所以發(fā)生幾率比較高，其中p11q12或者p11q13正常多態(tài)性倒位的發(fā)生率大約有1/300，臨床上根據其斷裂的具體位置也可能表現為致病性的變異，比如對人的生育造成不良影響，但是絕大多數都為正常現象；

3、13號倒位（如inv(13)q22q34）

常表現為反復自然流產，不過也要區(qū)別倒位具體的位置，一般而然13號染色體倒位，每次生育時有1/4為正常胎兒、2/4為異常胎兒、1/4為攜帶者，所以孕期需要結合羊穿產前診斷確定；

4、y染色體倒位（如Yq11或斷裂點DAZ）

Y染色體倒位分為“真性”倒位和“假性”倒位，大多數正常大小的亞中著絲粒的Y染色體都歸為“真性”倒位，如Yq11或斷裂點DAZ在臨床上就表現為少精子癥。

染色體倒位的危害

前面我們提到倒位可致懷孕出現反復流產、畸形、或者智力低下等，但并非所有的倒位都有危害，有些情況也會表現為正常現象，如臂間倒位的染色體在減數分裂時形成倒位環(huán)，分離后就會形成4種配子，一種正常、一種倒位，另外兩種為不平衡染色體。

另外研究發(fā)現9號染色體上pter—q12片段上為松弛素基因(RLX)所在，如果出現q12遠端的9號染色體臂間倒位，由于位置效應的作用，使RLX的作用減弱而導致不孕不育等。

除此之外臨床上還統(tǒng)計了6例倒位染色體攜帶者的妊娠結果，具體情況如下：

性別	年齡	核型	妊娠結局
男	31	46XY,inv(7)(p11 p12)	妻子自然流產3次,于孕10-12w
女	34	46XX,inv(7)(q22 q35)	第1、3胎孕20-24w死胎,第2胎孕10w自然流產
男	29	46XY,inv(9)(p11 p12)	妻子自然流產3次,于孕8-12w
男	29	46XY,inv(9)(p11 q13)	妻子自然流產2次,于孕8-12w
女	23	46XX,inv(9)(p11 q12)	孕12w自然流產
男	27	46XY,inv(13)(p11 q12)	妻子自然流產3次,孕7-11w

染色體倒位的治療

染色體疾病是先天性的，目前沒有辦法可以治療，如果孕期檢測出染色體異常的寶寶，需要進一步確定此斷裂點有無包含關鍵基因，如果包含需要終止妊娠。

如果沒有包含關鍵基因，需要結合系統(tǒng)B超檢測看胎兒是否存在畸形，如果結果都為正常那么可以生下來，所以總的來說，染色體倒位關鍵在于倒位的位置的判斷，并且結合臨床經驗來確定胎兒的去留問題。