探究基因之密！盤點19號染色體缺失的那些后果

18號染色體是探究基因密度最低的，而這里介紹的基因第19號染色體卻是基因密度最高的，所以如果19號染色體發生異常那么后果是盤點非常嚴重的，以下來詳細了解下吧！號染后果

19號染色體簡單介紹

人類的色體19號染色體是23對染色體的其中之一，正常狀況下每個細胞擁有兩條。缺失此染色體含有大約6300萬個堿基對，探究占細胞內所有DNA的基因2%到2.5%。其中有1300到1700個基因，盤點依預測方式而有所不同。號染后果

19號染色體物理圖譜

識別每條染色體上的色體基因是遺傳研究的一個活躍領域。由于研究人員使用不同的缺失方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的探究基因數量會有所不同。19號染色體可能包含約1,基因500個基因，這些基因提供制造蛋白質的盤點說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

19號染色體發生異常產生的危害

1、19p13.13缺失綜合征

是由每個細胞中19號染色體的一小段短（p）臂缺失引起的。19p13.13缺失綜合征的主要特征包括異常大的頭部大?。ň揞^畸形），身材高大，言語和運動技能的延遲發展（如坐著和走路），以及通常嚴重程度中等的智力殘疾。癲癇發作，喂養和消化困難以及眼睛異常也很常見。

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在19號19號染色體的短臂上，患有這種病癥的人從大約300,000個DNA構建塊（300千堿基或300 Kb）到超過300萬個DNA構建塊（3兆堿基或3 Mb）缺失。刪除的區域通常是雖然有些出版物將其稱為p13.2，但也稱為p13.13。

該地區是一樣的只有編號不同，缺失的確切大小因受影響的個體而異，但據認為包括至少16個基因，該缺失影響每個細胞中19號染色體的兩個拷貝之一。

2、癌癥

已經在幾種類型的癌癥中鑒定出19號染色體的變化。這些染色體異常是軀體性的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于引起癌癥的細胞中。

在某些形式的血癌（白血?。┲幸呀洶l現了19號染色體和幾種其他染色體之一的遺傳物質的重排。這些稱為易位的重排似乎在一種稱為急性淋巴細胞白血?。ˋLL）的白血病中特別常見。這些易位可能破壞對于保持細胞生長和分裂得到控制至關重要的基因，不受管制的細胞分裂可導致癌癥的發展。

3、其他染色體病癥

19號染色體的數量或結構的其他變化可對生長和發育產生多種影響。這些染色體變化可導致發育遲緩、智力殘疾、喂養困難、聽力和視力障礙，心臟病或其他先天缺陷。特定個體中出現的體征和癥狀取決于特定的染色體變化以及涉及哪些基因。

輕微視力障礙

已經報道的19號染色體的變化是微缺失，其去除了相對少量的基因。這些包括19p13.13缺失（如上所述）和染色體其他區域的小缺失。其他可能的變化包括每個細胞中存在額外的染色體片段（部分三體性19）或每個細胞中不存在更大的染色體片段（部分單體性19）。

19號染色體和另一條染色體之間的遺傳物質的易位也可能導致來自19號染色體的額外或缺失的物質。很少，19號染色體形成稱為環狀染色體的結構。當染色體在兩個位置斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環狀結構時，就會出現環染色體。

染色體異常類型

> ?1號染色體異常 ?1p36缺失綜合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重復綜合征 ?神經母細胞瘤 ?TAR綜合征 ?2號染色體異常 ?2q37缺失綜合征 ?SATB2相關綜合征 ?3號染色體異常 ?3p缺失綜合癥 ?3q29微缺失綜合征 ?3q29微重復綜合征 ?4號染色體異常 ?肌營養不良癥 ?嗜酸細胞性白血病 ?4p綜合征 ?5號染色體異常 ?5q綜合征 ?5q31.3微缺失綜合癥 ?貓叫綜合征 ?腦室周圍異位 ?6號染色體異常 ?6q24新生兒糖尿病 ?7號染色體異常 ?7q11.23重復綜合征 ?Silver綜合征 ?SCS綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?8號染色體異常 ?8p11骨髓增殖綜合征 ?CBF-AML ?8號染色體重組 ?毛發鼻指綜合癥 ?9號染色體異常 ?膀胱癌 ?Kleefstra綜合癥 ?10號染色體異常 ?11號染色體異常 ?bws綜合癥 ?伊曼紐爾綜合癥 ?尤因肉瘤 ?雅克布森綜合癥 ?12號染色體異常 ?12p四體綜合征 ?13號染色體異常 ?視網膜細胞瘤 ?Patau綜合癥 ?14號染色體異常 ?FOXG1綜合癥 ?多發性骨髓瘤 ?14號環形染色體 ?15號染色體異常 ?15q13.3微缺失 ?天使人綜合癥 ?小胖威利綜合征 ?16號染色體異常 ?17號染色體 ?18號染色體 ?19號染色體 ?20號染色體 ?21號染色體 ?22號染色體